Detalles de la búsqueda
1.
Expanding on the phenotypic spectrum of Woodhouse-Sakati syndrome due to founder pathogenic variant in DCAF17: Report of 58 additional patients from Qatar and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(1): 116-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590781
2.
Gene therapy for spinal muscular atrophy: the Qatari experience.
Gene Ther
; 28(10-11): 676-680, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34276047
3.
A founder RAB27A variant causes Griscelli syndrome type 2 with phenotypic heterogeneity in Qatari families.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2570-2580, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856792
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>