Detalles de la búsqueda
1.
Expanding on the phenotypic spectrum of Woodhouse-Sakati syndrome due to founder pathogenic variant in DCAF17: Report of 58 additional patients from Qatar and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(1): 116-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590781
2.
Gene therapy for spinal muscular atrophy: the Qatari experience.
Gene Ther
; 28(10-11): 676-680, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34276047
3.
Clinical exome sequencing in 509 Middle Eastern families with suspected Mendelian diseases: The Qatari experience.
Am J Med Genet A
; 179(6): 927-935, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919572
4.
Natural history, with clinical, biochemical, and molecular characterization of classical homocystinuria in the Qatari population.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 818-830, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968424
5.
High diagnostic yield of clinical exome sequencing in Middle Eastern patients with Mendelian disorders.
Hum Genet
; 134(9): 967-80, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077850
6.
Clinical genetics and genomic medicine in Qatar.
Mol Genet Genomic Med
; 6(5): 702-712, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264509
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>