Detalles de la búsqueda
1.
Effectiveness of intra-thecal methotrexate in refractory Anti-N-methyl-d-aspartate receptor encephalitis.
BMC Neurol
; 23(1): 261, 2023 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37420168
2.
Biallelic loss-of-function variants in NEMF cause central nervous system impairment and axonal polyneuropathy.
Hum Genet
; 140(4): 579-592, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33048237
3.
Genomic testing and counseling: The contribution of next-generation sequencing to epilepsy genetics.
Ann Hum Genet
; 84(6): 431-436, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32533790
4.
EMC10 homozygous variant identified in a family with global developmental delay, mild intellectual disability, and speech delay.
Clin Genet
; 98(6): 555-561, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32869858
5.
Mutation in SLC6A9 encoding a glycine transporter causes a novel form of non-ketotic hyperglycinemia in humans.
Hum Genet
; 135(11): 1263-1268, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27481395
6.
Genetic Microcephaly in a Saudi Population: Unique Spectrum of Affected Genes Including a Novel One.
J Child Neurol
; 39(5-6): 209-217, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38847106
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Clinical Characteristics and Risk Factors of Neonatal Hypoxic-Ischaemic Encephalopathy and Its Associated Neurodevelopmental Outcomes During the First Two Years of Life: A Retrospective Study in Saudi Arabia.
Int J Gen Med
; 16: 525-536, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36818761
8.
Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 (FCSK gene defect): The third report in the literature with a mild phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 11(4): e2117, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36426412
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Pediatrics COVID-19 and neurological manifestations: Single tertiary centre experience.
eNeurologicalSci
; 24: 100355, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34307923
10.
The Leukodystrophy Spectrum in Saudi Arabia: Epidemiological, Clinical, Radiological, and Genetic Data.
Front Pediatr
; 9: 633385, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34055681
11.
Acute Necrotizing Encephalopathy of Childhood: A Multicenter Experience in Saudi Arabia.
Front Pediatr
; 8: 526, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33163461
12.
Further Delineation of the Clinical Phenotype of Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Disequilibrium Syndrome Type 4.
J Cent Nerv Syst Dis
; 10: 1179573518759682, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29531481
13.
Epilepsy in Propionic Acidemia: Case Series of 14 Saudi Patients.
J Child Neurol
; 33(11): 713-717, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30014764
14.
Further delineation of the phenotypic spectrum of ISCA2 defect: A report of ten new cases.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(1): 46-55, 2018 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-29122497
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Retrospective review of pediatric status epilepticus in 116 Saudi patients: predictors of outcome.
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| MEDLINE | ID: mdl-29229894
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Worsening of Seizures After Asparagine Supplementation in a Child with Asparagine Synthetase Deficiency.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-27268761
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Asparagine Synthetase Deficiency: New Inborn Errors of Metabolism.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-25663424
18.
Hereditary neurometabolic causes of infantile spasms in 80 children presenting to a tertiary care center.
Pediatr Neurol
; 51(3): 390-7, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25160544
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Pseudotumor cerebri in a child receiving peritoneal dialysis: Recovery of vision after lumbo-pleural shunt.
Ann Saudi Med
; 31(5): 539-41, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21911996
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