Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, radiological, and genetic characterization of SLC13A5 variants in Saudi families: Genotype phenotype correlation and brief review of the literature.
Front Pediatr
; 10: 1051534, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36923948
2.
A Novel GEMIN4 Variant in a Consanguineous Family Leads to Neurodevelopmental Impairment with Severe Microcephaly, Spastic Quadriplegia, Epilepsy, and Cataracts.
Genes (Basel)
; 13(1)2021 12 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052432
Resultados
1 -
2
de 2
1
Próxima >
>>