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KIF26A is mutated in the syndrome of congenital hydrocephalus with megacolon.
Hum Genet
; 142(3): 399-405, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564622
2.
Fungal Dysbiosis in Children with Celiac Disease.
Dig Dis Sci
; 67(1): 216-223, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33723701
3.
Pathogenic STX3 variants affecting the retinal and intestinal transcripts cause an early-onset severe retinal dystrophy in microvillus inclusion disease subjects.
Hum Genet
; 140(8): 1143-1156, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33974130
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What Do Saudi Children Ingest?: A 10-Year Retrospective Analysis of Ingested Foreign Bodies From a Tertiary Care Center.
Pediatr Emerg Care
; 37(12): e1044-e1050, 2021 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348207
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Liver Failure Among Young Saudi Infants: Etiology, Clinical Presentation, and Outcome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 70(2): e26-e32, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31978013
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Bile Acid Synthesis Disorders in Arabs: A 10-year Screening Study.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 65(6): 613-620, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28902093
7.
Clinical and molecular characteristics of mitochondrial DNA depletion syndrome associated with neonatal cholestasis and liver failure.
J Pediatr
; 164(3): 553-9.e1-2, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24321534
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Bacterial dysbiosis in newly diagnosed treatment naïve pediatric ulcerative colitis in Saudi Arabia.
Saudi J Gastroenterol
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38708883
9.
Viral dysbiosis in children with new-onset celiac disease.
PLoS One
; 17(1): e0262108, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35030192
10.
Tricho-hepato-enteric syndrome: Retrospective multicenter experience in Saudi Arabia.
Saudi J Gastroenterol
; 28(2): 135-142, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34414925
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Loss of FOCAD, operating via the SKI messenger RNA surveillance pathway, causes a pediatric syndrome with liver cirrhosis.
Nat Genet
; 54(8): 1214-1226, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35864190
12.
Enteroendocrine Dysfunction in Two Saudi Sisters.
Case Rep Gastroenterol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33790717
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Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of Neonatal-Onset Dubin-Johnson Syndrome in a Large Case Series From the Arabs.
Front Pediatr
; 9: 741835, 2021.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34858902
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Prevalence of nutritional disorders in Saudi children with inflammatory bowel disease based on the national growth reference.
Arab J Gastroenterol
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| MEDLINE | ID: mdl-32798189
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| MEDLINE | ID: mdl-32552793
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Unusual Manifestation of Ulcerative Colitis.
Case Rep Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30838150
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Outcome of biliary atresia among Saudi children: A tertiary care center experience.
Saudi J Gastroenterol
; 25(3): 176-180, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30479320
18.
Diagnostic delay of pediatric inflammatory bowel disease in Saudi Arabia.
Saudi J Gastroenterol
; 25(4): 257-261, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30971589
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Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies.
Genome Med
; 11(1): 38, 2019 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31203817
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Biallelic RIPK1 mutations in humans cause severe immunodeficiency, arthritis, and intestinal inflammation.
Science
; 361(6404): 810-813, 2018 08 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30026316