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1.
A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X-linked trichothiodystrophy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 513-520, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880405
2.
Epilepsy, neuropsychiatric phenotypes, neuroimaging findings, and genotype-neurophenotype correlation in 22q11.2 deletion syndrome.
Neurosciences (Riyadh)
; 25(4): 287-291, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33130809
3.
Homozygous missense WIPI2 variants cause a congenital disorder of autophagy with neurodevelopmental impairments of variable clinical severity and disease course.
Brain Commun
; 3(3): fcab183, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34557665
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