Detalles de la búsqueda
1.
DeepSVP: integration of genotype and phenotype for structural variant prioritization using deep learning.
Bioinformatics
; 38(6): 1677-1684, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34951628
2.
The rate of secondary genomic findings in the Saudi population.
Am J Med Genet A
; 188(1): 83-88, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515413
3.
MEFV c.2230G>T p.(Ala744Ser) rs61732874 previously misclassified as pathogenic variant due to lack of a population specific database.
Ann Hum Genet
; 84(5): 370-379, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32401353
4.
Genomic testing and counseling: The contribution of next-generation sequencing to epilepsy genetics.
Ann Hum Genet
; 84(6): 431-436, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533790
5.
EMC10 homozygous variant identified in a family with global developmental delay, mild intellectual disability, and speech delay.
Clin Genet
; 98(6): 555-561, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32869858
6.
A new association between CDK5RAP2 microcephaly and congenital cataracts.
Ann Hum Genet
; 82(3): 165-170, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29271474
7.
Durable Response to Nivolumab in a Pediatric Patient with Refractory Glioblastoma and Constitutional Biallelic Mismatch Repair Deficiency.
Oncologist
; 23(12): 1401-1406, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30104292
8.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of popliteal pterygium disorders.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 545-52, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691407
9.
The variant artificial intelligence easy scoring (VARIES) system.
Comput Biol Med
; 145: 105492, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585733
10.
Common disease-associated gene variants in a Saudi Arabian population.
Ann Saudi Med
; 42(1): 29-35, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112591
11.
Biallelic variants in COPB1 cause a novel, severe intellectual disability syndrome with cataracts and variable microcephaly.
Genome Med
; 13(1): 34, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33632302
12.
What is the right sequencing approach? Solo VS extended family analysis in consanguineous populations.
BMC Med Genomics
; 13(1): 103, 2020 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32680510
13.
The Global State of the Genetic Counseling Profession.
Eur J Hum Genet
; 27(2): 183-197, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30291341
14.
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Mutations Among High-Risk Saudi Patients With Breast Cancer.
J Glob Oncol
; 4: 1-9, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30199306
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>