Detalles de la búsqueda
1.
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease Caused by a Novel Founder IL12B Mutation in Saudi Arabia.
J Clin Immunol
; 38(3): 278-282, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29589181
2.
Three Types of Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies (ICF) Syndrome Identified by Whole-Exome Sequencing in Saudi Hypogammaglobulinemia Patients: Clinical, Molecular, and Cytogenetic Features.
J Clin Immunol
; 38(8): 847-853, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30511102
3.
Identification of a novel SBF2 missense mutation associated with a rare case of thrombocytopenia using whole-exome sequencing.
J Thromb Thrombolysis
; 36(4): 501-6, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23334996
4.
"Quick flutter skip": midlife women's descriptions of palpitations.
Menopause
; 30(10): 1014-1021, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37643379
5.
Clinical Presentation and Management of Multisystem Inflammatory Syndrome in Children With COVID-19: A Systematic Review.
Cureus
; 15(10): e46918, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37954764
6.
The Effect of Food Allergen Exclusion on the Growth of Saudi Children.
Children (Basel)
; 10(9)2023 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761429
7.
Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease.
Hum Mutat
; 33(9): 1377-87, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22573496
8.
Multiple Family Members With Delayed Cord Separtion and Combined Immunodeficiency With Novel Mutation in IKBKB.
Front Pediatr
; 8: 9, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117824
9.
Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies.
Genome Med
; 11(1): 38, 2019 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203817
10.
Biallelic RIPK1 mutations in humans cause severe immunodeficiency, arthritis, and intestinal inflammation.
Science
; 361(6404): 810-813, 2018 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30026316
11.
A digenic human immunodeficiency characterized by IFNAR1 and IFNGR2 mutations.
J Clin Invest
; 127(12): 4415-4420, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29106381
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>