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1.
Absence of the ER Cation Channel TMEM38B/TRIC-B Disrupts Intracellular Calcium Homeostasis and Dysregulates Collagen Synthesis in Recessive Osteogenesis Imperfecta.
PLoS Genet
; 12(7): e1006156, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27441836
2.
Fibrochondrogenesis results from mutations in the COL11A1 type XI collagen gene.
Am J Hum Genet
; 87(5): 708-12, 2010 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21035103
3.
Tetrasomy 15q26: a distinct syndrome or Shprintzen-Goldberg syndrome phenocopy?
Genet Med
; 14(9): 811-8, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22653535
4.
Mutations in LRP5 cause primary osteoporosis without features of OI by reducing Wnt signaling activity.
BMC Med Genet
; 13: 26, 2012 Apr 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22487062
5.
Germline mosacism in Shprintzen-Goldberg syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1574-8, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22639450
6.
Dominant and recessive forms of fibrochondrogenesis resulting from mutations at a second locus, COL11A2.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 309-14, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22246659
7.
Genetic susceptibility of intervertebral disc degeneration among young Finnish adults.
BMC Med Genet
; 12: 153, 2011 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22107760
8.
A loss of function mutation in the COL9A2 gene causes autosomal recessive Stickler syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1668-72, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671392
9.
Genetic predisposition for femoral neck stress fractures in military conscripts.
BMC Genet
; 11: 95, 2010 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20961463
10.
De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2437-43, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20734336
11.
The collagen V homotrimer [alpha1(V)](3) production is unexpectedly favored over the heterotrimer [alpha1(V)](2)alpha2(V) in recombinant expression systems.
J Biomed Biotechnol
; 2010: 376927, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20625483
12.
Trimerization of collagen IX alpha-chains does not require the presence of the COL1 and NC1 domains.
Biochem J
; 409(2): 545-54, 2008 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17880280
13.
A novel mutation in the matrix metallopeptidase 2 coding gene associated with intrafamilial variability of multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e802, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31268248
14.
Missense and nonsense mutations in the alternatively-spliced exon 2 of COL2A1 cause the ocular variant of Stickler syndrome.
Hum Mutat
; 29(1): 83-90, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17721977
15.
A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders.
J Clin Invest
; 115(5): 1250-7, 2005 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15864348
16.
Altered integration of matrilin-3 into cartilage extracellular matrix in the absence of collagen IX.
Mol Cell Biol
; 25(23): 10465-78, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16287859
17.
Whole exome sequencing in Finnish families identifies new candidate genes for osteoarthritis.
PLoS One
; 13(8): e0203313, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30157244
18.
Putative susceptibility locus on chromosome 21q for lumbar disc disease (LDD) in the Finnish population.
J Bone Miner Res
; 22(5): 701-7, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17266399
19.
Novel mutations in the small leucine-rich repeat protein/proteoglycan (SLRP) genes in high myopia.
Hum Mutat
; 28(4): 336-44, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17117407
20.
Analysis of an ascidian integrin provides new insight into early evolution of collagen recognition.
FEBS Lett
; 581(13): 2434-40, 2007 May 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-17485091