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1.
RNA sequencing and its applications in cancer and rare diseases.
Mol Biol Rep
; 49(3): 2325-2333, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34988891
2.
The use of aniline blue chromatin condensation test on prediction of pregnancy in mild male factor and unexplained male infertility.
Andrologia
; 50(10): e13111, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30024037
3.
SETDB1, HP1 and SUV39 promote repositioning of 53BP1 to extend resection during homologous recombination in G2 cells.
Nucleic Acids Res
; 43(16): 7931-44, 2015 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26206670
4.
TDP1 deficiency sensitizes human cells to base damage via distinct topoisomerase I and PARP mechanisms with potential applications for cancer therapy.
Nucleic Acids Res
; 42(5): 3089-103, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24335147
5.
Deficiency in origin licensing proteins impairs cilia formation: implications for the aetiology of Meier-Gorlin syndrome.
PLoS Genet
; 9(3): e1003360, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23516378
6.
Advance genome editing technologies in the treatment of human diseases: CRISPR therapy (Review).
Int J Mol Med
; 46(2): 521-534, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467995
7.
New mutations in KCNT2 gene causing early infantile epileptic encephalopathy type 57: Case study and literature review.
Acta Biochim Pol
; 67(3): 431-434, 2020 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32931186
8.
A novel mutation in the SERAC1 gene correlates with the severe manifestation of the MEGDEL phenotype, as revealed by whole-exome sequencing.
Exp Ther Med
; 19(6): 3505-3512, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32346411
9.
The New CIC Mutation Associates with Mental Retardation and Severity of Seizure in Turkish Child with a Rare Class I Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency.
J Mol Neurosci
; 70(12): 2077-2084, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32535712
10.
ATM deficiency results in accumulation of DNA-topoisomerase I covalent intermediates in neural cells.
PLoS One
; 8(4): e58239, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23626666
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