Detalles de la búsqueda
1.
Insight into ALKBH8-related intellectual developmental disability based on the first pathogenic missense variant.
Hum Genet
; 141(2): 209-215, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34757492
2.
Diagnostic comparison between cord blood and filter paper for the screening of congenital hypothyroidism.
J Clin Lab Anal
; 36(1): e24149, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859927
3.
NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1781-1793, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386911
4.
YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated with Golgi and primary cilium alterations.
Brain
; 143(10): 2911-2928, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103737
5.
Clinical, molecular, and biochemical delineation of asparagine synthetase deficiency in Saudi cohort.
Genet Med
; 22(12): 2071-2080, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741967
6.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
7.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
8.
Clinical and Molecular Characteristics of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Saudi Arabia.
Pediatr Neurol
; 155: 149-155, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653183
9.
A multicenter clinical exome study in unselected cohorts from a consanguineous population of Saudi Arabia demonstrated a high diagnostic yield.
Mol Genet Metab
; 121(2): 91-95, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28454995
10.
Phenotypic heterogeneity in Woodhouse-Sakati syndrome: two new families with a mutation in the C2orf37 gene.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2647-53, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964978
11.
The phenotypic spectrum of dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency in Saudi Arabia.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100817, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34745891
12.
Bi-allelic pathogenic variants in NDUFC2 cause early-onset Leigh syndrome and stalled biogenesis of complex I.
EMBO Mol Med
; 12(11): e12619, 2020 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969598
13.
Urea cycle disorder misdiagnosed as multiple sclerosis: a case report and review of the literature.
Neuroradiol J
; 31(2): 213-217, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28635494
14.
Biallelic inactivating variants in the GTPBP2 gene cause a neurodevelopmental disorder with severe intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 592-598, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29449720
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