Detalles de la búsqueda
1.
Defining mitochondrial protein functions through deep multiomic profiling.
Nature
; 606(7913): 382-388, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614220
2.
DNAJC21-related thrombocytopenia in a young adult female.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 193-197, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186482
3.
The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1814-1825, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37053206
4.
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study.
Genet Med
; 24(12): 2444-2452, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36107167
5.
Determining T and B Cell development by TREC/KREC analysis in primary immunodeficiency patients and healthy controls.
Scand J Immunol
; 95(3): e13130, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34951041
6.
Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(9): 1114-1124, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34410171
7.
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial.
Lancet
; 396(10252): 684-692, 2020 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32891212
8.
Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study.
Genet Med
; 23(12): 2443-2447, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341520
9.
Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience.
J Hum Genet
; 66(6): 585-596, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33288834
10.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia EXTL3-deficient type: Long-term follow-up and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3104-3110, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089299
11.
Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders.
Am J Med Genet A
; 185(2): 517-527, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398909
12.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
13.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696996
14.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
15.
A possible founder mutation in FZD6 gene in a Turkish family with autosomal recessive nail dysplasia.
BMC Med Genet
; 20(1): 15, 2019 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30642273
16.
Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1157-1172, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30980518
17.
Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3.
Am J Hum Genet
; 96(5): 841-9, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25957469
18.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763190
19.
XYLT1 mutations in Desbuquois dysplasia type 2.
Am J Hum Genet
; 94(3): 405-14, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24581741
20.
Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type.
Genet Med
; 18(9): 882-91, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-26765342