Detalles de la búsqueda
1.
Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors.
Differentiation
; 128: 1-12, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194927
2.
Functional characterization of a novel PBX1 de novo missense variant identified in a patient with syndromic congenital heart disease.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1068-1082, 2020 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625560
3.
Functional genomics and gene-environment interaction highlight the complexity of congenital heart disease caused by Notch pathway variants.
Hum Mol Genet
; 29(4): 566-579, 2020 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813956
4.
Identification of clinically actionable variants from genome sequencing of families with congenital heart disease.
Genet Med
; 21(5): 1111-1120, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293987
5.
A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder.
J Clin Invest
; 134(4)2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357931
6.
Quantitative trait and transcriptome analysis of genetic complexity underpinning cardiac interatrial septation in mice using an advanced intercross line.
Elife
; 122023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272612
7.
Dataset of differentially expressed genes in mouse P12 testes in response to the loss of ATRX in Sertoli cells.
Data Brief
; 42: 108230, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35592768
8.
CHDgene: A Curated Database for Congenital Heart Disease Genes.
Circ Genom Precis Med
; 15(3): e003539, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35522174
9.
Dataset of differentially expressed genes from SOX9 over-expressing NT2/D1 cells.
Data Brief
; 9: 194-8, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27656672
10.
SOX9 regulates expression of the male fertility gene Ets variant factor 5 (ETV5) during mammalian sex development.
Int J Biochem Cell Biol
; 79: 41-51, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27498191
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