Detalles de la búsqueda
1.
Genetic, structural, and functional characterization of POLE polymerase proofreading variants allows cancer risk prediction.
Genet Med
; 22(9): 1533-1541, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424176
2.
A new scoring system in cancer genetics: application to criteria for BRCA1 and BRCA2 mutation screening.
J Med Genet
; 51(2): 114-21, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24343917
3.
Study of the parent-of-origin effect in monogenic diseases with variable age of onset. Application on ATTRv.
PLoS One
; 18(8): e0288958, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37561731
4.
A multicentric study of the disease risks and first manifestations in hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv): insights for an earlier diagnosis.
Amyloid
; 30(3): 313-320, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36994840
5.
Penetrance estimation of Alzheimer disease in SORL1 loss-of-function variant carriers using a family-based strategy and stratification by APOE genotypes.
Genome Med
; 14(1): 69, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35761418
6.
New data on the genetic profile and penetrance of hereditary Val30Met transthyretin amyloidosis in Sweden.
Amyloid
; 28(2): 84-90, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146042
7.
Causal mediation analysis in presence of multiple mediators uncausally related.
Int J Biostat
; 17(2): 191-221, 2020 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990647
8.
Detecting latent exposure in genome-wide association studies using a breakpoint model for logistic regression.
Stat Methods Med Res
; 28(6): 1781-1792, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29921158
9.
Non-parametric estimation of survival in age-dependent genetic disease and application to the transthyretin-related hereditary amyloidosis.
PLoS One
; 13(9): e0203860, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252892
10.
Estimating cancer risk in HNPCC by the GRL method.
Eur J Hum Genet
; 15(8): 831-6, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17473834
11.
Publisher Correction: Penetrance estimation of Alzheimer disease in SORL1 loss-of-function variant carriers using a family-based strategy and stratification by APOE genotypes.
Genome Med
; 14(1): 83, 2022 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35922859
12.
Refine penetrance estimates in the main pathogenic variants of transthyretin hereditary (familial) amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) using a new non-parametric approach (NPSE).
Amyloid
; 24(sup1): 115-116, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28434346
13.
[A new scoring system for the diagnosis of BRCA1/2 associated breast-ovarian cancer predisposition]. / Nouveau système de score pour le diagnostic des prédispositions aux cancers du sein et de l'ovaire associées à BRCA1/2.
Bull Cancer
; 98(7): 779-95, 2011 Jul.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21708517
14.
Heterogeneity of penetrance in familial amyloid polyneuropathy, ATTR Val30Met, in the Swedish population.
Amyloid
; 15(3): 181-6, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925456
15.
Parent-of-origin effect in transthyretin related amyloid polyneuropathy.
Amyloid
; 16(3): 149-50, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19626480
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>