Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
2.
The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype.
J Mol Med (Berl)
; 99(12): 1755-1768, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536092
3.
Correction to: The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype.
J Mol Med (Berl)
; 99(12): 1769-1770, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34661688
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