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1.
Classification of Brain Tumors by Nanopore Sequencing of Cell-Free DNA from Cerebrospinal Fluid.
Clin Chem
; 70(1): 250-260, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37624932
2.
Hypoimmune induced pluripotent stem cell-derived cell therapeutics treat cardiovascular and pulmonary diseases in immunocompetent allogeneic mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(28)2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244428
3.
INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms.
Neurogenetics
; 24(2): 79-93, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36653678
4.
A deep intronic variant in DNM1 in a patient with developmental and epileptic encephalopathy creates a splice acceptor site and affects only transcript variants including exon 10a.
Neurogenetics
; 24(3): 171-180, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37039969
5.
Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1044-1061, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159882
6.
Distinct clonal lineages and within-host diversification shape invasive Staphylococcus epidermidis populations.
PLoS Pathog
; 17(2): e1009304, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544760
7.
Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation.
Brain
; 145(4): 1551-1563, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34694367
8.
Multiplexed mRNA analysis of brain-derived extracellular vesicles upon experimental stroke in mice reveals increased mRNA content with potential relevance to inflammation and recovery processes.
Cell Mol Life Sci
; 79(6): 329, 2022 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35639208
9.
High-resolution analysis of Merkel Cell Polyomavirus in Merkel Cell Carcinoma reveals distinct integration patterns and suggests NHEJ and MMBIR as underlying mechanisms.
PLoS Pathog
; 16(8): e1008562, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32833988
10.
Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2448-2453, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35451546
11.
Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis.
Brain
; 144(10): 3036-3049, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34037727
12.
Clinically Relevant KCNQ1 Variants Causing KCNQ1-KCNE2 Gain-of-Function Affect the Ca2+ Sensitivity of the Channel.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36077086
13.
Salvage Chemotherapy with Cisplatin, Ifosfamide, and Paclitaxel in Aggressive Variant of Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36499277
14.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
15.
TDP-43 enhances translation of specific mRNAs linked to neurodegenerative disease.
Nucleic Acids Res
; 47(1): 341-361, 2019 01 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30357366
16.
A prenatally disrupted airway epithelium orchestrates the fetal origin of asthma in mice.
J Allergy Clin Immunol
; 145(6): 1641-1654, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32305348
17.
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth.
Hum Mutat
; 41(9): 1645-1661, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623794
18.
Clonal Evolution after Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation: The Case of Myelofibrosis.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(7): e167-e170, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32147533
19.
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 100(1): 117-127, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28017373
20.
T-lymphocyte-specific knockout of IKK-2 or NEMO induces Th17 cells in an experimental nephrotoxic nephritis mouse model.
FASEB J
; 33(2): 2359-2371, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30285578