Detalles de la búsqueda
1.
Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study.
Eur J Neurol
; : e16309, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38656662
2.
Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function.
Eur J Neurol
; 30(6): 1755-1763, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36880698
3.
Assessing Prevalence and Characteristics of Oro-bulbar Involvement in Children and Adults with SMA Type 2 and 3 Using a Multimodal Approach.
Dysphagia
; 38(6): 1568-1580, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37289231
4.
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study.
Eur J Pediatr
; 181(5): 1923-1932, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35048179
5.
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III.
Ann Neurol
; 88(6): 1109-1117, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926458
6.
Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 64(5): 552-559, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327716
7.
Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen.
J Pediatr
; 219: 223-228.e4, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32035635
8.
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data.
Ann Neurol
; 86(3): 443-451, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228281
9.
Intrathecal nusinersen treatment for SMA in a dedicated neuromuscular clinic: an example of multidisciplinary and integrated care.
Neurol Sci
; 40(2): 327-332, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30430317
10.
Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(8): 908-910, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35086940
11.
Symptomatic and presumed symptomatic focal epilepsies in childhood: An observational, prospective multicentre study.
Epilepsia
; 57(11): 1808-1816, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27762437
12.
Sex differences in cerebral palsy on neuromotor outcome: a critical review.
Dev Med Child Neurol
; 58(8): 809-13, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27098195
13.
Resolution of skin necrosis after nusinersen treatment in an infant with spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 59(6): E42-E44, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30811610
14.
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study.
Neuromuscul Disord
; 34: 75-82, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38157655
15.
The IAAM LTBP4 Haplotype is Protective Against Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy.
J Neuromuscul Dis
; 11(2): 285-297, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363615
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Disease Trajectories in the Revised Hammersmith Scale in a Cohort of Untreated Patients with Spinal Muscular Atrophy types 2 and 3.
J Neuromuscul Dis
; 11(3): 665-677, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427497
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Caregivers' Expectations on Possible Functional Changes following Disease-Modifying Treatment in Type II and III Spinal Muscular Atrophy: A Comparative Study.
J Clin Med
; 12(13)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445216
18.
Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study.
Children (Basel)
; 10(4)2023 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189996
19.
TeleNEwCARe: An Italian case-control telegenetics study in patients with Hereditary NEuromuscular and CARdiac diseases.
Eur J Med Genet
; 66(6): 104749, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36948289
20.
Profile of cognitive abilities in spinal muscular atrophy type II and III: what is the role of motor impairment?
Neuromuscul Disord
; 33(10): 711-717, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37709650