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Mucopolysaccharidosis type I, II and VI and response to enzyme replacement therapy: Results from a single-center case series study.
Intractable Rare Dis Res
; 6(3): 183-190, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28944140
2.
PTPN11 gene analysis in 74 Brazilian patients with Noonan syndrome or Noonan-like phenotype.
Genet Test
; 10(3): 186-91, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17020470
3.
Friedreich's ataxia: cardiac evaluation of 25 patients with clinical diagnosis and literature review.
Arq Bras Cardiol
; 78(5): 444-51, 2002 May.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-12045843
4.
A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi syndrome.
Clinics (Sao Paulo)
; 67(8): 917-21, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22948460
5.
Dental evaluation of Kabuki syndrome patients.
Cleft Palate Craniofac J
; 46(6): 668-73, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19860501
6.
Further evidence of genetic heterogeneity in Costello syndrome: involvement of the KRAS gene.
J Hum Genet
; 52(6): 521-526, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17468812
7.
A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome
Clinics
; 67(8): 917-921, Aug. 2012. graf, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-647796
8.
Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis.
Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo
; 59(2): 89-92, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15122424
9.
Hematological findings in Noonan syndrome.
Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo
; 58(1): 5-8, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12754583
10.
Achados radiológicos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) / Radiological findings in patients with mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome)
Rev. imagem
; 28(1): 7-12, jan.-mar. 2006. ilus, tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-510360
11.
High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients / Alta frequência dos traços de autismo em pacientes com síndrome de Williams-Beuren
Pediatria (Säo Paulo)
; 33(2): 81-88, 2011. tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-610181
12.
Importancia da genética no serviço público: relato da extinçao de um setor de genética no Município de Sao Paulo, Brasil / The importance of genetics in the public health care system: report on the closing down of a genetics division in Sao Paulo (SP), Brazil
Rev. panam. salud pública
; 7(1): 29-34, Jan. 2000. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-264722
13.
Importöncia da genética no serviço público: relato da extinçào de um setor de genética no Município de Sào Paulo, Brasil / The importance of genetics in the public health care system: report on the closing down of a genetics division in Sao Paulo (SP), Brazil
Revista Panamericana de Salud Pública (OPS) = Pan American Journal of Public Health (PAHO)
; 7(1): 29-34, ene. 2000. tab
Artículo
en Portugués
| PAHO | ID: pah-32248
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Noonan syndrome: a clinical and genetic study of 31 patients
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
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Artículo
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| LILACS | ID: lil-255569
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Ataxia de Friedreich. Avaliação cardiáca de 24 pacientes com diagnóstico clínico e revisão da literatura / Friedreich's ataxia. Cardiac evaluation of 25 patients with clinical diagnosis and literature review
Arq. bras. cardiol
; 78(5): 444-451, May 2002. tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: lil-314549
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Hematological findings in Noonan syndrome
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
; 58(1): 5-8, Jan.-Feb. 2003. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-335223
17.
Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
; 59(2): 89-92, 2004. ilus, tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-357867
18.
Achados cardíacos em 31 pacientes com síndrome de Noonan / Cardiac findings in 31 patients with Noonan's syndrome
Arq. bras. cardiol
; 75(5): 405-12, Nov. 2000.
Artículo
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| LILACS | ID: lil-273496
19.
Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética / Chromosomal abnormalities in patients assisted at a genetics service
Pediatria (Säo Paulo)
; 29(1): 26-32, 2007. tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: lil-463876
20.
Perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de genética em hospital universitário de assistência terciária / Profile of the outpatients evaluated in a genetic service hospital of tertiary level
Pediatria (Säo Paulo)
; 28(1): 13-17, 2006. ilus, tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-431003