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1.
Novel PHKG2 mutation causing GSD IX with prominent liver disease: report of three cases and review of literature.
Eur J Pediatr
; 173(5): 647-53, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24326380
2.
Mutation in MPDZ causes severe congenital hydrocephalus.
J Med Genet
; 50(1): 54-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23240096
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