Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
2.
Treatment of Infantile Spasm Syndrome: Update from the Interdisciplinary Guideline Committee Coordinated by the German-Speaking Society of Neuropediatrics.
Neuropediatrics
; 53(6): 389-401, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882373
3.
A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216386
4.
Efficacy, tolerability, and retention of fenfluramine for the treatment of seizures in patients with Dravet syndrome: Compassionate use program in Germany.
Epilepsia
; 62(10): 2518-2527, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34378197
5.
Transtemporal Ultrasound (US) Assessment of Third Ventricle Diameter (TVD): Comparison of US and MRI TVD in Pediatric Patients.
Neuropediatrics
; 51(3): 185-191, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31791068
6.
Unilateral Hearing Loss Due to Cochlear Nerve Involvement as Isolated Symptom of a Primary Medulloblastoma.
Neuropediatrics
; 51(2): 170-172, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31698482
7.
KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
Ann Neurol
; 84(5): 766-780, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30295347
8.
Rituximab, IVIg, and Tetracosactide (ACTH1-24) Combination Immunotherapy ("RITE-CI") for Pediatric Opsoclonus-Myoclonus Syndrome: Immunomarkers and Clinical Observations.
Neuropediatrics
; 49(2): 123-134, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258131
9.
Multimodal Assessment Reveals Late-Onset Hemispheric Shift of Language in a Child with Meningocerebral Dysplasia.
Neuropediatrics
; 47(5): 341-5, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27462834
10.
Comparison of different tractography algorithms and validation by intraoperative stimulation in a child with a brain tumor.
Neuropediatrics
; 46(1): 72-5, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25535700
11.
A Multinational Survey on Actual Diagnostics and Treatment of Subacute Sclerosing Panencephalitis.
Neuropediatrics
; 46(6): 377-84, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26479761
12.
An association between external hydrocephalus in infants and reversible collapse of the venous sinuses.
Neuropediatrics
; 45(3): 183-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24307183
13.
Long-term clinical course and treatment outcomes of individuals with Nodding Syndrome.
J Neurol Sci
; 457: 122893, 2024 Feb 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278097
14.
Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene.
J Med Genet
; 49(6): 391-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693283
15.
Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1.
Neurology
; 101(9): e879-e891, 2023 08 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-37407264
16.
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders.
Epilepsia
; 53(8): 1387-98, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22612257
17.
Functional correlates of clinical phenotype and severity in recurrent SCN2A variants.
Commun Biol
; 5(1): 515, 2022 05 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-35637276
18.
The phenotype of SCN8A developmental and epileptic encephalopathy.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30171078
19.
ARHGEF9 disease: Phenotype clarification and genotype-phenotype correlation.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28589176
20.
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.
Nat Genet
; 45(9): 1067-72, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23933819