Detalles de la búsqueda
1.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
2.
Antisense oligonucleotide-based treatment of retinitis pigmentosa caused by USH2A exon 13 mutations.
Mol Ther
; 29(8): 2441-2455, 2021 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33895329
3.
Identification and Rescue of Splice Defects Caused by Two Neighboring Deep-Intronic ABCA4 Mutations Underlying Stargardt Disease.
Am J Hum Genet
; 102(4): 517-527, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29526278
4.
ABCA4 midigenes reveal the full splice spectrum of all reported noncanonical splice site variants in Stargardt disease.
Genome Res
; 28(1): 100-110, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162642
5.
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genet Med
; 21(8): 1751-1760, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30643219
6.
Efficient delivery and functional expression of transfected modified mRNA in human embryonic stem cell-derived retinal pigmented epithelial cells.
J Biol Chem
; 290(9): 5661-72, 2015 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25555917
7.
Photoreceptor Progenitor mRNA Analysis Reveals Exon Skipping Resulting from the ABCA4 c.5461-10TâC Mutation in Stargardt Disease.
Ophthalmology
; 123(6): 1375-85, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26976702
8.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from two unrelated patients affected by intellectual disability carrying homozygous variants in SGIP1.
Stem Cell Res
; 77: 103442, 2024 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38739972
9.
Generation of an iPSC line (RMCGENi020-A) from a patient with Stargardt disease harboring the recurrent intronic ABCA4 variant c.4253+43G>A.
Stem Cell Res
; 73: 103252, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979432
10.
Comparative marker analysis after isolation and culture of testicular cells from the immature marmoset.
Cells Tissues Organs
; 196(6): 543-54, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22739409
11.
Generation of induced pluripotent stem cell lines carrying monoallelic (UCSFi001-A-60) or biallelic (UCSFi001-A-61; UCSFi001-A-62) frameshift variants in CACNA1A using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 61: 102730, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286975
12.
Generation and characterization of human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from three patients with age-related macular degeneration carrying rare variants in the CFH gene.
Stem Cell Res
; 60: 102669, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063911
13.
Generation of a patient-derived induced pluripotent cell line (SCTCi016-A) carrying a homozygous variant in RPE65.
Stem Cell Res
; 60: 102689, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121194
14.
Generation and characterization of human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from three individuals without age-related macular degeneration.
Stem Cell Res
; 60: 102670, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078129
15.
Generation of an iPSC line (SCTCi014-A) and isogenic control line (SCTCi014-A-1) from an age-related macular degeneration patient carrying the variant c.355G>A in the CFI gene.
Stem Cell Res
; 62: 102797, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35526386
16.
Generation of an iPSC line (SCTCi015-A) and isogenic control line (SCTCi015-A-1) from an age-related macular degeneration patient carrying the variant c.355G>A in the CFI gene.
Stem Cell Res
; 62: 102796, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35526389
17.
Detailed Phenotyping and Therapeutic Strategies for Intronic ABCA4 Variants in Stargardt Disease.
Mol Ther Nucleic Acids
; 21: 412-427, 2020 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653833
18.
Late-Onset Stargardt Disease Due to Mild, Deep-Intronic ABCA4 Alleles.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(13): 4249-4256, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618761
19.
Intein-mediated protein trans-splicing expands adeno-associated virus transfer capacity in the retina.
Sci Transl Med
; 11(492)2019 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31092694
20.
Comparative study of human embryonic stem cells (hESC) and human induced pluripotent stem cells (hiPSC) as a treatment for retinal dystrophies.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 3: 16010, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27006969
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