Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosing congenital Cytomegalovirus infection: don't get rid of dried blood spots.
BMC Infect Dis
; 20(1): 217, 2020 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32164599
2.
Towards genomic-Newborn Screening: Technical feasibility of Exome Sequencing starting from dried blood spots.
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101074, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544910
3.
Corrigendum: Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Italy: diagnostic algorithm and disease monitoring.
Front Neurol
; 15: 1376447, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38510379
4.
Menkes disease complicated by concurrent ACY1 deficiency: A case report.
Front Genet
; 14: 1077625, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36936426
5.
Neonatal atypical hemolytic uremic syndrome due to methylmalonic aciduria and homocystinuria.
Pediatr Nephrol
; 27(8): 1401-5, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22447314
6.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Italy: Diagnostic algorithm and disease monitoring.
Front Neurol
; 13: 1072256, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36698902
7.
Does school reopening affect SARS-CoV-2 seroprevalence among school-age children in Milan?
PLoS One
; 16(9): e0257046, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34473776
8.
Phenotypic spectrum of short-chain enoyl-Coa hydratase-1 (ECHS1) deficiency.
Eur J Paediatr Neurol
; 28: 151-158, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32800686
9.
Sporadic mutations in melanocortin receptor 3 in morbid obese individuals.
Eur J Hum Genet
; 16(5): 581-6, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18231126
10.
RET genotypes in sporadic medullary thyroid cancer: studies in a large Italian series.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 69(3): 418-25, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18284634
11.
SARS-CoV-2 Seroprevalence Among School-Age Children in Milan: How Has It Changed With the Fourth Pandemic Wave?
Pediatr Infect Dis J
; 41(8): e344-e345, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35622423
12.
A New Targeted CFTR Mutation Panel Based on Next-Generation Sequencing Technology.
J Mol Diagn
; 19(5): 788-800, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28736296
13.
An in-frame complex germline mutation in the juxtamembrane intracellular domain causing RET activation in familial medullary thyroid carcinoma.
Endocr Relat Cancer
; 13(3): 945-53, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16954442
14.
Adiponectin is a candidate marker of metabolic syndrome in obese children and adolescents.
Atherosclerosis
; 189(2): 401-7, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16442116
15.
Differential requirement of Tyr1062 multidocking site by RET isoforms to promote neural cell scattering and epithelial cell branching.
Oncogene
; 23(44): 7297-309, 2004 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15326489
16.
Germline mutations of TSH receptor gene as cause of nonautoimmune subclinical hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(6): 2549-55, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12050212
17.
A novel missense mutation in the signal peptide of the human POMC gene: a possible additional link between early-onset type 2 diabetes and obesity.
Eur J Hum Genet
; 20(12): 1290-4, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22643178
18.
In vitro and in vivo effects of metformin on human adipose tissue adiponectin.
Obes Facts
; 4(1): 27-33, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21372608
19.
Protein kinase A regulatory subunits in human adipose tissue: decreased R2B expression and activity in adipocytes from obese subjects.
Diabetes
; 58(3): 620-6, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19095761
20.
Induction of a proinflammatory program in normal human thyrocytes by the RET/PTC1 oncogene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 102(41): 14825-30, 2005 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16203990