Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy.
Brain
; 141(6): 1703-1718, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29668857
2.
Analysis of Differences in DNA Damage and Repair Efficacy in Lymphocytes of Patients with Bipolar Disorder. / Bipolar Bozukluk Tanili Hastalarin Lenfositlerinde DNA Hasari ve Tamir Etkinligindeki Farkliliklarin Incelenmesi.
Turk Psikiyatri Derg
; 33(3): 158-166, 2022.
Artículo
en Inglés, Turco
| MEDLINE | ID: mdl-36148566
3.
The high frequency of chromosomal copy number variations and candidate genes in epilepsy patients.
Clin Neurol Neurosurg
; 202: 106487, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33484953
4.
Blau syndrome with a rare mutation in exon 9 of NOD2 gene.
Autoimmunity
; 52(7-8): 256-263, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31556326
5.
Evaluating of colchicine use patterns and attack frequency of familial Mediterranean fever patients in the COVID-19 pandemic.
Int J Rheum Dis
; 26(5): 988-991, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36480443
6.
Congenital Central Hypothyroidism Caused by a Novel Thyroid-Stimulating Hormone-Beta Subunit Gene Mutation in Two Siblings.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 9(3): 278-282, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28515030
7.
A novel nonsense mutation in CHST3 in a Turkish patient with spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type.
Clin Dysmorphol
; 29(1): 61-64, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31567425
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