Detalles de la búsqueda
1.
Correction: Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(9): 1099-1102, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388939
2.
An additional case of Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome caused by loss-of-function mutation in ADAMTS3.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2858-2861, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450763
3.
Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 19(2): 224-235, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513193
4.
A recurrent mutation in KCNA2 as a novel cause of hereditary spastic paraplegia and ataxia.
Ann Neurol
; 80(4)2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543892
5.
Deficiency of WARS2, encoding mitochondrial tryptophanyl tRNA synthetase, causes severe infantile onset leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2505-2510, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28650581
6.
Modifier genes and non-genetic factors reshape anatomical deficits in Zfp423-deficient mice.
Hum Mol Genet
; 20(19): 3822-30, 2011 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21729880
7.
Strain-Dependent Modifier Genes Determine Survival in Zfp423 Mice.
G3 (Bethesda)
; 10(11): 4241-4247, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32967895
8.
Diagnostic exome sequencing identifies GLI2 haploinsufficiency and chromosome 20 uniparental disomy in a patient with developmental anomalies.
Clin Case Rep
; 6(7): 1208-1213, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988648
9.
Zfp423 controls proliferation and differentiation of neural precursors in cerebellar vermis formation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(51): 19424-9, 2006 Dec 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17151198
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