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1.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358327
2.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677093
3.
Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 671-693, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266963
4.
New variants in Spanish Niemann-Pick type c disease patients.
Mol Biol Rep
; 47(3): 2085-2095, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32060698
5.
Implementation of an Affordable Method for MPS Diagnosis from Urine Screening to Enzymatic Confirmation: Results of a Pilot Study in Morocco.
Clin Lab
; 66(3)2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32162878
6.
Usefulness of urinary glycosaminoglycans assay for a mucopolysaccharidosis-specific screening.
Pediatr Int
; 62(9): 1077-1085, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32357280
7.
A new metabolic disorder in human cationic amino acid transporter-2 that mimics arginase 1 deficiency in newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 407-413, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30671984
8.
Asymmetric dimethylarginine as a potential biomarker for management and follow-up of phenylketonuria.
Eur J Pediatr
; 178(6): 903-911, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30941500
9.
Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia.
J Hum Genet
; 62(3): 355-360, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27904153
10.
Methionine and S-adenosylmethionine levels are critical regulators of PP2A activity modulating lipophagy during steatosis.
J Hepatol
; 64(2): 409-418, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26394163
11.
Molecular epidemiology, genotype-phenotype correlation and BH4 responsiveness in Spanish patients with phenylketonuria.
J Hum Genet
; 61(8): 731-44, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27121329
12.
LC-QTOF-MS-based targeted metabolomics of arginine-creatine metabolic pathway-related compounds in plasma: application to identify potential biomarkers in pediatric chronic kidney disease.
Anal Bioanal Chem
; 408(3): 747-60, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26537926
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Vitamin and mineral status in patients with hyperphenylalaninemia.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-26123187
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6R-tetrahydrobiopterin treated PKU patients below 4 years of age: Physical outcomes, nutrition and genotype.
Mol Genet Metab
; 115(1): 10-6, 2015 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882749
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Effects of Maternal Ω-3 Supplementation on Fatty Acids and on Visual and Cognitive Development.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25988553
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Effects of different arachidonic acid supplementation on psychomotor development in very preterm infants; a randomized controlled trial.
Nutr J
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| MEDLINE | ID: mdl-26424477
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Dimethylarginines as biomarkers for the kidney transplant management in methylmalonic aciduria.
Nephrology (Carlton)
; 20(8): 576-9, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26194982
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Sanfilippo syndrome: Overall review.
Pediatr Int
; 57(3): 331-8, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25851924
19.
A new case of maternal phenylketonuria treated with sapropterin dihydrochloride (6R-BH4).
Gynecol Endocrinol
; 30(10): 691-3, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24927077
20.
Supplementation for Performance and Health in Patients with Phenylketonuria: An Exercise-Based Approach to Improving Dietary Adherence.
Nutrients
; 16(5)2024 Feb 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-38474766