Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in known disease genes account for the majority of autosomal recessive retinal dystrophies.
Clin Genet
; 94(6): 554-563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054919
2.
Genetic investigation of 93 families with microphthalmia or posterior microphthalmos.
Clin Genet
; 93(6): 1210-1222, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29450879
3.
Mutations in ALDH1A3 cause microphthalmia.
Clin Genet
; 84(2): 128-31, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23646827
4.
Clinical and molecular characterisation of Bardet-Biedl syndrome in consanguineous populations: the power of homozygosity mapping.
J Med Genet
; 47(4): 236-41, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19858128
5.
Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging.
Neurogenetics
; 10(4): 307-11, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19277732
6.
Homozygous truncation of SIX6 causes complex microphthalmia in humans.
Clin Genet
; 84(2): 198-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23167593
7.
A novel mutation in PRDM5 in brittle cornea syndrome.
Clin Genet
; 81(2): 198-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22122778
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