Detalles de la búsqueda
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KCTD7-related progressive myoclonic epilepsy: Report of 42 cases and review of literature.
Epilepsia
; 65(3): 709-724, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231304
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Expanding the Allelic spectrum in ATP1A3-related disorders with 3 novel mutations and clinic features.
Neurosciences (Riyadh)
; 28(3): 195-198, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37482377
3.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
4.
Genetics of ataxia telangiectasia in a highly consanguineous population.
Ann Hum Genet
; 86(1): 34-44, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582042
5.
Bi-allelic Variants in IQSEC1 Cause Intellectual Disability, Developmental Delay, and Short Stature.
Am J Hum Genet
; 105(5): 907-920, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607425
6.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256876
7.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
8.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
9.
Potential health risks of maternal phthalate exposure during the first trimester - The Saudi Early Autism and Environment Study (SEAES).
Environ Res
; 195: 110882, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33621597
10.
KCNT1-related epilepsy: An international multicenter cohort of 27 pediatric cases.
Epilepsia
; 61(4): 679-692, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32167590
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Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288388
12.
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(3): 715-721, 2018 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29383837
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Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 136(11-12): 1419-1429, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28940097
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The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600779
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Congenital disorders of glycosylation: The Saudi experience.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28742265
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Machine learning for distinguishing saudi children with and without autism via eye-tracking data.
Child Adolesc Psychiatry Ment Health
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| MEDLINE | ID: mdl-37777792
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Int J Hyg Environ Health
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| MEDLINE | ID: mdl-36657281
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Exposure of preterm neonates receiving total parenteral nutrition to phthalates and its impact on neurodevelopment at the age of 2 months.
Sci Rep
; 13(1): 6969, 2023 04 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37117441
19.
Exposure of preterm neonates to toxic metals during their stay in the Neonatal Intensive Care Unit and its impact on neurodevelopment at 2 months of age.
J Trace Elem Med Biol
; 78: 127173, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37060676
20.
Case Report: ASI intervention on a child with autism in Saudi Arabia.
F1000Res
; 11: 50, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35923290