Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants cause complex symptoms in HSP-ATL1 (SPG3A) and uncover genotype-phenotype correlations.
Hum Mol Genet
; 32(1): 93-103, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925862
2.
Plasma Neurofilament Light Chain Is Elevated in Adaptor Protein Complex 4-Related Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 38(9): 1742-1750, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37482941
3.
Demonstration of brain region-specific neuronal vulnerability in human iPSC-based model of familial Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1180-1191, 2020 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32160287
4.
Functional validation of novel variants in B4GALNT1 associated with early-onset complex hereditary spastic paraplegia with impaired ganglioside synthesis.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2590-2598, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35775650
5.
High-content screening identifies a small molecule that restores AP-4-dependent protein trafficking in neuronal models of AP-4-associated hereditary spastic paraplegia.
Nat Commun
; 15(1): 584, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38233389
6.
High-Content Small Molecule Screen Identifies a Novel Compound That Restores AP-4-Dependent Protein Trafficking in Neuronal Models of AP-4-Associated Hereditary Spastic Paraplegia.
Res Sq
; 2023 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37398196
7.
Quantitative retrospective natural history modeling of WDR45-related developmental and epileptic encephalopathy - a systematic cross-sectional analysis of 160 published cases.
Autophagy
; 18(7): 1715-1727, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34818117
8.
AP-4-mediated axonal transport controls endocannabinoid production in neurons.
Nat Commun
; 13(1): 1058, 2022 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35217685
9.
Novel CAPN1 missense variants in complex hereditary spastic paraplegia with early-onset psychosis.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(4): 570-576, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35297214
10.
Disease Severity and Motor Impairment Correlate With Health-Related Quality of Life in AP-4-Associated Hereditary Spastic Paraplegia.
Neurol Genet
; 7(4): e605, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34295967
11.
Generation and characterization of six human induced pluripotent stem cell lines (iPSC) from three families with AP4M1-associated hereditary spastic paraplegia (SPG50).
Stem Cell Res
; 53: 102335, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087981
12.
Systematic Analysis of Brain MRI Findings in Adaptor Protein Complex 4-Associated Hereditary Spastic Paraplegia.
Neurology
; 97(19): e1942-e1954, 2021 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34544818
13.
High-throughput imaging of ATG9A distribution as a diagnostic functional assay for adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain Commun
; 3(4): fcab221, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34729478
14.
Unique signatures of stress-induced senescent human astrocytes.
Exp Neurol
; 334: 113466, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949572
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