Detalles de la búsqueda
1.
267 Spanish Exomes Reveal Population-Specific Differences in Disease-Related Genetic Variation.
Mol Biol Evol
; 33(5): 1205-18, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26764160
2.
Assessing the impact of mutations found in next generation sequencing data over human signaling pathways.
Nucleic Acids Res
; 43(W1): W270-5, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25883139
3.
Babelomics 5.0: functional interpretation for new generations of genomic data.
Nucleic Acids Res
; 43(W1): W117-21, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25897133
4.
Screening of CD96 and ASXL1 in 11 patients with Opitz C or Bohring-Opitz syndromes.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 24-31, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26768331
5.
A web tool for the design and management of panels of genes for targeted enrichment and massive sequencing for clinical applications.
Nucleic Acids Res
; 42(Web Server issue): W83-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24861626
6.
A web-based interactive framework to assist in the prioritization of disease candidate genes in whole-exome sequencing studies.
Nucleic Acids Res
; 42(Web Server issue): W88-93, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24803668
7.
Machine Learning-Based Approach Highlights the Use of a Genomic Variant Profile for Precision Medicine in Ovarian Failure.
J Pers Med
; 11(7)2021 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34199109
8.
Uterine disorders affecting female fertility: what are the molecular functions altered in endometrium?
Fertil Steril
; 113(6): 1261-1274, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32482256
9.
Mouse Mammary Tumor Virus Signal Peptide Uses a Novel p97-Dependent and Derlin-Independent Retrotranslocation Mechanism To Escape Proteasomal Degradation.
mBio
; 8(2)2017 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28351922
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