Detalles de la búsqueda
1.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574747
2.
ASSOCIATED ANOMALIES IN CASES WITH LIMB REDUCTION DEFICIENCIES.
Genet Couns
; 27(3): 335-351, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30204962
3.
ASSOCIATED NON DIAPHRAGMATIC ANOMALIES AMONG CASES WITH CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA.
Genet Couns
; 26(3): 281-98, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26625659
4.
Postnatal phenotype according to prenatal ultrasound features of Noonan syndrome: a retrospective study of 28 cases.
Prenat Diagn
; 33(3): 238-41, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23345196
5.
Associated malformations among infants with radial ray deficiency.
Genet Couns
; 24(2): 223-34, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24032294
6.
X-linked and autosomal recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: genotypic-dental phenotypic findings.
Clin Genet
; 78(3): 257-66, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20236127
7.
Associated malformations in cases with congenital diaphragmatic hernia.
Genet Couns
; 19(3): 331-9, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18990989
8.
Associated malformations in patients with anorectal anomalies.
Eur J Med Genet
; 50(4): 281-90, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17572165
9.
Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study.
J Med Genet
; 43(1): 54-61, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16397067
10.
Associated malformations in cases with neural tube defects.
Genet Couns
; 18(2): 209-15, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17710873
11.
Are the recommendations on the prevention of neural tube defects working?
Eur J Med Genet
; 49(6): 461-5, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16877057
12.
Parental consanguinity as a cause of increased incidence of birth defects in a study of 131,760 consecutive births.
Am J Med Genet
; 49(1): 114-7, 1994 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7864918
13.
Ventricular extrasystoles with syncopal episodes, perodactyly, and Robin in sequence in three generations: a new inherited MCA syndrome?
Am J Med Genet
; 42(4): 480-6, 1992 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1376967
14.
Dandy-Walker variant malformation, spastic paraplegia, and mental retardation in two sibs.
Am J Med Genet
; 37(1): 124-7, 1990 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2240029
15.
Linkage analysis suggests at least two loci for X-linked non-specific mental retardation.
Am J Med Genet
; 30(1-2): 473-83, 1988.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3177465
16.
Probable localisation of the Coffin-Lowry locus in Xp22.2-p22.1 by multipoint linkage analysis.
Am J Med Genet
; 30(1-2): 523-30, 1988.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3177469
17.
Maternal trace elements, vitamin B12, vitamin A, folic acid, and fetal malformations.
Reprod Toxicol
; 13(1): 53-7, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10080300
18.
Oto-palato-digital syndrome type II.
Genet Couns
; 5(1): 61-6, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8031537
19.
A boy with neurofibromatosis 1 and Poland anomaly.
Genet Couns
; 5(2): 167-70, 1994.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7917126
20.
Brachydactyly type E in two sibs with increased bone density and mental retardation. A new autosomal recessive syndrome?
Genet Couns
; 15(4): 421-8, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15658617