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1.
Disease-associated AIOLOS variants lead to immune deficiency/dysregulation by haploinsufficiency and redefine AIOLOS functional domains.
J Clin Invest
; 134(3)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015619
2.
Geographical Distribution, Incidence, Malignancies, and Outcome of 136 Eastern Slavic Patients With Nijmegen Breakage Syndrome and NBN Founder Variant c.657_661del5.
Front Immunol
; 11: 602482, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33488600
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