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1.
Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway-related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1.
Genet Med
; 19(9): 1013-1021, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28301459
2.
Clinical and molecular characterization of the 20q11.2 microdeletion syndrome: six new patients.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 504-11, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25572454
3.
Maternal uniparental disomy 14 revealed by alpha 1 antitrypsin deficiency.
Clin Res Hepatol Gastroenterol
; 38(5): 604-6, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24636467
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