Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
Retrospective Diagnosis of Ataxia-Telangiectasia in an Adolescent Patient With a Remote History of T-Cell Leukemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(1): e138-e140, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31743320
3.
Genotype-phenotype correlations in ataxia telangiectasia patients with ATM c.3576G>A and c.8147T>C mutations.
J Med Genet
; 56(5): 308-316, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30819809
4.
Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival.
Clin Immunol
; 178: 45-55, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28126470
5.
Catalytic Chan-Lam coupling using a 'tube-in-tube' reactor to deliver molecular oxygen as an oxidant.
Beilstein J Org Chem
; 12: 1598-607, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27559412
6.
First international workshop of the ATM and cancer risk group (4-5 December 2019).
Fam Cancer
; 21(2): 211-227, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34125377
7.
Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy.
Nat Commun
; 13(1): 6664, 2022 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333305
8.
Delineating origins of stereocontrol in asymmetric Pd-catalyzed alpha-hydroxylation of 1,3-ketoesters.
J Org Chem
; 75(9): 3085-96, 2010 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20337468
9.
Bacterial attachment on optical fibre surfaces.
Biofouling
; 26(4): 461-71, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20358429
10.
Developing immune-regulatory materials using immobilized monosaccharides with immune-instructive properties.
Mater Today Bio
; 8: 100080, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205040
11.
Which animals are at risk? Predicting species susceptibility to Covid-19.
bioRxiv
; 2020 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32676592
12.
Classic ataxia-telangiectasia: the phenotype of long-term survivors.
J Neurol
; 267(3): 830-837, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776720
13.
Palladium-catalysed enantioselective alpha-hydroxylation of beta-ketoesters.
Chem Commun (Camb)
; (26): 3925-7, 2009 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19662254
14.
Progressive Ataxia with Elevated Alpha-Fetoprotein: Diagnostic Issues and Review of the Literature.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 92019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31656689
15.
Trajectories of motor abnormalities in milder phenotypes of ataxia telangiectasia.
Neurology
; 92(1): e19-e29, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504431
16.
Transition metal catalyzed enantioselective α-heterofunctionalization of carbonyl compounds.
Chem Rev
; 111(3): 1637-56, 2011 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20954710
17.
Regulation of cell cycle progression by Swe1p and Hog1p following hypertonic stress.
Mol Biol Cell
; 12(1): 53-62, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11160822
18.
Sea-level projections representing the deeply uncertain contribution of the West Antarctic ice sheet.
Sci Rep
; 7(1): 3880, 2017 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28634375
19.
Engineering serendipity: High-throughput discovery of materials that resist bacterial attachment.
Acta Biomater
; 34: 84-92, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26577984
20.
Theophylline in stable chronic airflow obstruction. A reappraisal.
Arch Intern Med
; 144(12): 2399-401, 1984 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6391407