Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
2.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401616
3.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
4.
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in countries in the Middle East: a case series and literature review.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2535-2545, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36928758
5.
A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene.
J Med Genet
; 59(10): 993-1001, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952832
6.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
7.
Biallelic loss-of-function HACD1 variants are a bona fide cause of congenital myopathy.
Clin Genet
; 99(4): 513-518, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33354762
8.
Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107647, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453860
9.
Correction to: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in countries in the Middle East: a case series and literature review.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2547-2548, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37140704
10.
Classical phenylketonuria presenting as maternal PKU syndrome in the offspring of an intellectually normal woman.
JIMD Rep
; 64(5): 312-316, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701331
11.
Hypermanganesemia with Dystonia Type 2: A Potentially Treatable Neurodegenerative Disorder: A Case Series in a Tertiary University Hospital.
Children (Basel)
; 9(9)2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36138644
12.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency presenting with central hypothyroidism.
Clin Case Rep
; 9(1): 229-235, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33489165
13.
A Novel Biallelic STING1 Gene Variant Causing SAVI in Two Siblings.
Front Immunol
; 11: 599564, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33488593
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