Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
2.
Mutations in phospholipase C eta-1 (PLCH1) are associated with holoprosencephaly.
J Med Genet
; 59(4): 358-365, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820834
3.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708404
4.
The genotypic and phenotypic spectrum of pycnodysostosis in Saudi Arabia: Novel variants and clinical findings.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2455-2463, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963797
5.
Recurrent homozygous damaging mutation in TMX2, encoding a protein disulfide isomerase, in four families with microlissencephaly.
J Med Genet
; 57(4): 274-282, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586943
6.
Epilepsy, neuropsychiatric phenotypes, neuroimaging findings, and genotype-neurophenotype correlation in 22q11.2 deletion syndrome.
Neurosciences (Riyadh)
; 25(4): 287-291, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33130809
7.
Neurological expression of an inherited translocation of chromosomal 1 and 7.
Neurosciences (Riyadh)
; 22(1): 62-64, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064333
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Crisponi/CISS1 syndrome: A case series.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1236-41, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26804344
9.
Effect of consanguinity on birth defects in Saudi women: results from a nested case-control study.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(2): 100-4, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363692
10.
A homozygous frameshift variant in an alternatively spliced exon of DLG5 causes hydrocephalus and renal dysplasia.
Clin Genet
; 95(5): 631-633, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30791088
11.
Neuroregression, coarse features, and oligosaccharides in urines.
Neurosciences (Riyadh)
; 22(4): 325-327, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29057862
12.
Intellectual Disability in Two Brothers Caused by De Novo Novel Unbalanced Translocation (13;18) (q34,q23) and De Novo Microdeletion 6q25 Syndrome.
Cureus
; 12(1): e6778, 2020 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32010537
13.
Peripheral venous route for administration of ammonul infusion for treatment of acute hyperammonemia. An experience from a tertiary center in Saudi Arabia.
Saudi Med J
; 41(1): 98-101, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915802
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Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency with confirmed molecular diagnosis. An important cause of hypoglycemia in children.
Saudi Med J
; 41(2): 199-202, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32020156
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Incidence of newborn screening disorders among 56632 infants in Central Saudi Arabia. A 6-year study.
Saudi Med J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32601637
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Congenital anomalies and associated risk factors in a Saudi population: a cohort study from pregnancy to age 2 years.
BMJ Open
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| MEDLINE | ID: mdl-31492776
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Genetic, clinical and biochemical characterization of a large cohort of patients with hyaline fibromatosis syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 209, 2019 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31455396
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