Detalles de la búsqueda
1.
New paradigms of USP53 disease: normal GGT cholestasis, BRIC, cholangiopathy, and responsiveness to rifampicin.
J Hum Genet
; 66(2): 151-159, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32759993
2.
Identification of novel loci for pediatric cholestatic liver disease defined by KIF12, PPM1F, USP53, LSR, and WDR83OS pathogenic variants.
Genet Med
; 21(5): 1164-1172, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30250217
3.
Percutaneous endoscopic gastrostomy in children: A single center experience in Saudi Arabia.
Saudi Med J
; 42(2): 205-208, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33563740
4.
Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostics.
Genome Biol
; 21(1): 145, 2020 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32552793
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