Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation sequencing to genetically diagnose a diverse range of inherited eye disorders in 15 consanguineous families from Pakistan.
Exp Eye Res
; 244: 109945, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38815792
2.
A Recurrent Nonsense Mutation in NECTIN4 Underlying Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome with a Novel Phenotype in a Consanguineous Kashmiri Family.
Genet Res (Camb)
; 2023: 9999660, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37829154
3.
A homozygous missense variant in the MLC1 gene underlies megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts in large kindred: Heterozygous carriers show seizure and mild motor function deterioration.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1075-1082, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34918859
4.
Exceptionally High O-H Bond Dissociation Free Energy of a Dicopper(II) µ-Hydroxo Complex and Insights into the Geometric and Electronic Structure Origins Thereof.
J Am Chem Soc
; 142(38): 16292-16312, 2020 09 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32867475
5.
Identification of a recurrent nonsense mutation in HR gene responsible for atrichia with papular lesions in two Kashmiri families.
J Gene Med
; 22(5): e3167, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32020700
6.
Antibiotic susceptibility and drug prescription pattern in uropathogenic Escherichia coli in district Muzaffarabad, Azad Jammu and Kashmir, Pakistan.
J Pak Med Assoc
; 70(11): 2039-2042, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33341855
7.
A recurrent missense mutation in the EDAR gene causes severe autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia in two consanguineous Kashmiri families.
J Gene Med
; 21(9): e3113, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31310406
8.
Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability.
Hum Genet
; 137(9): 735-752, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30167849
9.
Thermodynamics of a µ-oxo Dicopper(II) Complex for Hydrogen Atom Abstraction.
J Am Chem Soc
; 139(51): 18448-18451, 2017 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29207870
10.
Biallelic truncating mutations in FMN2, encoding the actin-regulatory protein Formin 2, cause nonsyndromic autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 95(6): 721-8, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480035
11.
Sequence variants in four genes underlying Bardet-Biedl syndrome in consanguineous families.
Mol Vis
; 23: 482-494, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28761321
12.
Genetic analysis of consanguineous families presenting with congenital ocular defects.
Exp Eye Res
; 146: 163-171, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26995144
13.
Mutation in NSUN2, which encodes an RNA methyltransferase, causes autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 90(5): 856-63, 2012 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22541562
14.
Novel VPS13B Mutations in Three Large Pakistani Cohen Syndrome Families Suggests a Baloch Variant with Autistic-Like Features.
BMC Med Genet
; 16: 41, 2015 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26104215
15.
Cellular therapy in combination with cytokines improves survival in a xenograft mouse model of ovarian cancer.
Mol Cell Biochem
; 407(1-2): 281-7, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26048718
16.
Mutations in the lipase-H gene causing autosomal recessive hypotrichosis and woolly hair.
Australas J Dermatol
; 56(3): e66-70, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24628704
17.
Mutations in the alpha 1,2-mannosidase gene, MAN1B1, cause autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 89(1): 176-82, 2011 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21763484
18.
Hemagglutinin and neuraminidase genes of influenza B viruses circulating in Riyadh, Saudi Arabia during 2010-2011: evolution and sequence analysis.
J Med Virol
; 86(6): 1003-16, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24150926
19.
Mastopexy for secretory carcinoma of breast in a young female: a case report.
J Surg Case Rep
; 2024(6): rjae351, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38863959
20.
Homozygosity mapping reveals mutations of GRXCR1 as a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 86(2): 138-47, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20137778