Detalles de la búsqueda
1.
Significantly Elevated FMR1 mRNA and Mosaicism for Methylated Premutation and Full Mutation Alleles in Two Brothers with Autism Features Referred for Fragile X Testing.
Int J Mol Sci
; 20(16)2019 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31405222
2.
Identification of Males with Cryptic Fragile X Alleles by Methylation-Specific Quantitative Melt Analysis.
Clin Chem
; 62(2): 343-52, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26715660
3.
FMR1 gene mutations in patients with fragile X syndrome and obligate carriers: 30 years of experience in Chile.
Genet Res (Camb)
; 98: e11, 2016 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27350105
4.
Partially methylated alleles, microdeletion, and tissue mosaicism in a fragile X male with tremor and ataxia at 30 years of age: A case report.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3327-3332, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27696642
5.
Molecular classes in 209 patients with Prader-Willi or Angelman syndromes: lessons for genetic counseling.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 261-3, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25287901
6.
Clinical and Molecular Differences between 4-Year-Old Monozygous Male Twins Mosaic for Normal, Premutation and Fragile X Full Mutation Alleles.
Genes (Basel)
; 10(4)2019 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30959842
7.
Abnormally Methylated FMR1 in Absence of a Detectable Full Mutation in a U.S.A Patient Cohort Referred for Fragile X Testing.
Sci Rep
; 9(1): 15315, 2019 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31653898
8.
Incomplete silencing of full mutation alleles in males with fragile X syndrome is associated with autistic features.
Mol Autism
; 10: 21, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31073396
9.
Intragenic DNA methylation in buccal epithelial cells and intellectual functioning in a paediatric cohort of males with fragile X.
Sci Rep
; 8(1): 3644, 2018 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29483611
10.
Erratum: Hwang Y.T. et al. Molecular Inconsistencies in a Fragile X Male with Early Onset Ataxia. Genes 2016, 7, 68.
Genes (Basel)
; 8(2)2017 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28125019
11.
Comparison of two subtelomeric assays for the screening of chromosomal rearrangements: analysis of 383 patients, literature review and further recommendations.
J Appl Genet
; 57(1): 63-9, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26069167
12.
Molecular Inconsistencies in a Fragile X Male with Early Onset Ataxia.
Genes (Basel)
; 7(9)2016 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657133
13.
Experiencia en el diagnóstico, pesquisa en cascada y manejo multidisciplinario de pacientes con síndrome X frágil / Experience in diagnosis, cascade screening and multidisciplinary management of patients with fragile X syndrome
Rev. Soc. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc
; 23(2): 93-103, ago. 2012. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-677246
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