Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous variant in CHMP3 is associated with complex hereditary spastic paraplegia.
J Med Genet
; 60(3): 233-240, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710109
2.
Whole Exome Sequencing Reveals Mutations in Known Retinal Disease Genes in 33 out of 68 Israeli Families with Inherited Retinopathies.
Sci Rep
; 5: 13187, 2015 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306921
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