Detalles de la búsqueda
1.
A region-based gene association study combined with a leave-one-out sensitivity analysis identifies SMG1 as a pancreatic cancer susceptibility gene.
PLoS Genet
; 15(8): e1008344, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31469826
2.
ClinPred: Prediction Tool to Identify Disease-Relevant Nonsynonymous Single-Nucleotide Variants.
Am J Hum Genet
; 103(4): 474-483, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30220433
3.
Evaluation of exome filtering techniques for the analysis of clinically relevant genes.
Hum Mutat
; 39(2): 197-201, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193559
4.
CARD9 deficiency and spontaneous central nervous system candidiasis: complete clinical remission with GM-CSF therapy.
Clin Infect Dis
; 59(1): 81-4, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24704721
5.
Exome sequencing identifies mutations in the gene TTC7A in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia.
J Med Genet
; 50(5): 324-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23423984
6.
The Mutational Spectrum of Pre- and Post-Neoadjuvant Chemotherapy Triple-Negative Breast Cancers.
Genes (Basel)
; 15(1)2023 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254917
7.
Mutations in BCOR, a co-repressor of CRX/OTX2, are associated with early-onset retinal degeneration.
Sci Adv
; 8(36): eabh2868, 2022 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36070393
8.
Prognostic and predictive value of circulating tumor DNA during neoadjuvant chemotherapy for triple negative breast cancer.
Sci Rep
; 10(1): 14704, 2020 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32895401
9.
A Study of Pre-Analytical Variables and Optimization of Extraction Method for Circulating Tumor DNA Measurements by Digital Droplet PCR.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 28(5): 909-916, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30824523
10.
Candidate DNA repair susceptibility genes identified by exome sequencing in high-risk pancreatic cancer.
Cancer Lett
; 370(2): 302-12, 2016 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26546047
11.
Whole-exome sequencing as a diagnostic tool: current challenges and future opportunities.
Expert Rev Mol Diagn
; 15(6): 749-60, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25959410
12.
Pimecrolimus cream in repigmentation of vitiligo.
Dermatology
; 214(3): 253-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17377388
13.
Assessment of androgens in women with adult-onset acne.
Int J Dermatol
; 46(11): 1188-91, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17988341
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