Detalles de la búsqueda
1.
Messenger RNA rescues medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in fibroblasts from patients and a murine model.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2347-2356, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37162351
2.
Synthetic mRNA rescues very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in patient fibroblasts and a murine model.
Mol Genet Metab
; 138(1): 106982, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580829
3.
ERI1: A case report of an autosomal recessive syndrome associated with developmental delay and distal limb abnormalities.
Am J Med Genet A
; 191(1): 64-69, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36208065
4.
Case report of atypical Leigh syndrome in an adolescent male with novel biallelic variants in NDUFAF5 and review of the natural history of NDUFAF5-related disorders.
Am J Med Genet A
; 188(3): 896-899, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34797029
5.
Prospective pilot study of a single daily dosage of trientine for the treatment of Wilson disease.
Dig Dis Sci
; 60(5): 1433-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25605552
6.
A Case of Congenital Hypotonia and Developmental Delay in an Individual with a De Novo Variant Outside of the Canonical HX-Motif of ATN1.
Case Rep Genet
; 2023: 1581876, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36660549
7.
Ocular manifestations in a 2 year-old patient with a DYNC1H1 mutation.
Ophthalmic Genet
; 44(6): 568-571, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537327
8.
A Novel Homozygous Variant in the CHRNE Gene in 2 Siblings with Congenital Myasthenic Syndrome.
Child Neurol Open
; 10: 2329048X231216432, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38034490
9.
A Case of Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder Type 5 Presenting with Epilepsy.
Case Rep Genet
; 2022: 4056780, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420349
10.
Pitt Hopkins-Like Syndrome 1 with Novel CNTNAP2 Mutation in Siblings.
Child Neurol Open
; 8: 2329048X211055330, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34778490
11.
Acute Necrotizing Encephalopathy: 2 Case Reports on RANBP2 Mutation.
Child Neurol Open
; 8: 2329048X211030751, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34377735
12.
Amino acid disorders.
Ann Transl Med
; 6(24): 471, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740402
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