Detalles de la búsqueda
1.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
2.
Comparison of Evolution of Aortic Root Dilation and Ghent Criteria in Preadolescents and Adolescents with and without Marfan Syndrome.
J Pediatr
; 221: 188-195.e1, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446479
3.
A novel pathogenic variant in OFD1 results in X-linked Joubert syndrome with orofaciodigital features and pituitary aplasia.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1010-1014, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30895720
4.
Prevalence of pathogenic and likely pathogenic variants in the RASopathy genes in patients who have had panel testing for cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 179(4): 608-614, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30762279
5.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in seven patients with de novo NSD1 mutations.
Am J Med Genet A
; 179(4): 542-551, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30719864
6.
Structural characterization and conformational dynamics of alpha-1 antitrypsin pathogenic variants causing alpha-1-antitrypsin deficiency.
Front Mol Biosci
; 9: 1051511, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36504721
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