Detalles de la búsqueda
1.
ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition.
Am J Hum Genet
; 103(4): 612-620, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269812
2.
Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(49): 12489-12494, 2018 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446612
3.
A human patient-derived cellular model of Joubert syndrome reveals ciliary defects which can be rescued with targeted therapies.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4657-4667, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973549
4.
Novel CYP24A1 Mutation in a Young Male Patient with Nephrolithiasis: Case Report.
Kidney Blood Press Res
; 44(4): 870-877, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31288237
5.
Acidosis and Deafness in Patients with Recessive Mutations in FOXI1.
J Am Soc Nephrol
; 29(3): 1041-1048, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29242249
6.
Early Diagnosis of Classic Homocystinuria in Kuwait through Newborn Screening: A 6-Year Experience.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449519
7.
Biallelic CYP24A1 variants presenting during pregnancy: clinical and biochemical phenotypes.
Endocr Connect
; 9(6): 530-541, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375123
8.
Targeted exon skipping rescues ciliary protein composition defects in Joubert syndrome patient fibroblasts.
Sci Rep
; 9(1): 10828, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31346239
9.
Human urine-derived renal epithelial cells provide insights into kidney-specific alternate splicing variants.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1791-1796, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30002499
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