Detalles de la búsqueda
1.
Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease and its treatment.
N Engl J Med
; 368(6): 543-50, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23363473
2.
Parkinsonism-dystonia-2: Case-series study from Saudi Arabia.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 1063-1066, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38389300
3.
SUCLA2 Arg407Trp mutation can cause a nonprogressive movement disorder - deafness syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(1): 252-258, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33231368
4.
SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease.
Nat Commun
; 11(1): 5927, 2020 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33230181
5.
Dominant LMAN2L mutation causes intellectual disability with remitting epilepsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(4): 807-811, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31020005
6.
PI4K2A deficiency in an intellectual disability, epilepsy, myoclonus, akathisia syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(12): 1617-1621, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30564627
7.
Febrile ataxia and myokymia broaden the SPG26 hereditary spastic paraplegia phenotype.
Neurol Genet
; 3(3): e156, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28626794
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