Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
2.
CPAP promotes timely cilium disassembly to maintain neural progenitor pool.
EMBO J
; 35(8): 803-19, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26929011
3.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
4.
Natural history of non-lethal Raine syndrome during childhood.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 93, 2020 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299476
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