Detalles de la búsqueda
1.
Bethlem myopathy: long-term follow-up identifies COL6 mutations predicting severe clinical evolution.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(12): 1337-46, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25535305
2.
Beta-sarcoglycan: characterization and role in limb-girdle muscular dystrophy linked to 4q12.
Nat Genet
; 11(3): 257-65, 1995 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7581448
3.
Cyclosporine A treatment for Ullrich congenital muscular dystrophy: a cellular study of mitochondrial dysfunction and its rescue.
Brain
; 132(Pt 1): 147-55, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19015158
4.
Ex vivo correction of selenoprotein N deficiency in rigid spine muscular dystrophy caused by a mutation in the selenocysteine codon.
Nucleic Acids Res
; 36(1): 237-44, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18025044
5.
Identification of muscle-specific calpain and beta-sarcoglycan genes in progressive autosomal recessive muscular dystrophies.
Neuromuscul Disord
; 6(6): 455-62, 1996 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9027855
6.
Diaphragmatic dysfunction in Collagen VI myopathies.
Neuromuscul Disord
; 24(2): 125-33, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24314752
7.
212th ENMC International Workshop: Animal models of congenital muscular dystrophies, Naarden, The Netherlands, 29-31 May 2015.
Neuromuscul Disord
; 26(3): 252-9, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26948708
8.
Differentiating Emery-Dreifuss muscular dystrophy and collagen VI-related myopathies using a specific CT scanner pattern.
Neuromuscul Disord
; 20(8): 517-23, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20576434
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The EUROGEM map of human chromosome 12.
Eur J Hum Genet
; 2(3): 226-7, 1994.
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| MEDLINE | ID: mdl-7834292
10.
Animal models for muscular dystrophy: valuable tools for the development of therapies.
Hum Mol Genet
; 9(16): 2459-67, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11005802
11.
Premature stop codons involved in muscular dystrophies show a broad spectrum of readthrough efficiencies in response to gentamicin treatment.
Gene Ther
; 11(7): 619-27, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14973546
12.
Limb girdle muscular dystrophy type 2A (CAPN3): mapping using allelic association.
Hum Hered
; 48(6): 333-7, 1998.
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| MEDLINE | ID: mdl-9813455
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Early adenovirus-mediated gene transfer effectively prevents muscular dystrophy in alpha-sarcoglycan-deficient mice.
Gene Ther
; 7(16): 1385-91, 2000 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-10981665
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Contrast agent-enhanced magnetic resonance imaging of skeletal muscle damage in animal models of muscular dystrophy.
Magn Reson Med
; 44(4): 655-9, 2000 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-11025524
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Targeted development of microsatellite markers from inter-Alu amplification of YAC clones.
Genomics
; 19(2): 391-3, 1994 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-8188274
16.
Regional localization of human chromosome 15 loci.
Genomics
; 23(3): 619-27, 1994 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-7851890
17.
Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A.
Cell
; 81(1): 27-40, 1995 Apr 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-7720071
18.
Preferential localization of the limb-girdle muscular dystrophy type 2A gene in the proximal part of a 1-cM 15q15.1-q15.3 interval.
Am J Hum Genet
; 56(6): 1417-30, 1995 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-7762565
19.
Mapping of a chromosome 15 region involved in limb girdle muscular dystrophy.
Hum Mol Genet
; 3(2): 285-93, 1994 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-8004096
20.
Autosomal dominant retinitis pigmentosa: localization of a disease gene (RP6) to the short arm of chromosome 6.
Genomics
; 11(4): 870-4, 1991 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-1783395