Detalles de la búsqueda
1.
The relationship between beta-ureidopropionase deficiency due to UPB1 variants and human phenotypes is uncertain.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 62-67, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926322
2.
Variants of HCMV UL18 Sequenced Directly from Clinical Specimens Associate with Antibody and T-Cell Responses to HCMV.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361707
3.
Sequencing of the Viral UL111a Gene Directly from Clinical Specimens Reveals Variants of HCMV-Encoded IL-10 That Are Associated with Altered Immune Responses to HCMV.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35563032
4.
Platelets in myeloproliferative neoplasms have a distinct transcript signature in the presence of marrow fibrosis.
Br J Haematol
; 188(2): 272-282, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31426129
5.
Mutations of GPR126 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Hum Genet
; 96(6): 955-61, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26004201
6.
Megakaryocytes in Myeloproliferative Neoplasms Have Unique Somatic Mutations.
Am J Pathol
; 187(7): 1512-1522, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28502479
7.
SPEG interacts with myotubularin, and its deficiency causes centronuclear myopathy with dilated cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 218-26, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25087613
8.
Towards a Universal Molecular Microbiological Test.
J Clin Microbiol
; 55(11): 3175-3182, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28835478
9.
Whole exome sequencing of an asbestos-induced wild-type murine model of malignant mesothelioma.
BMC Cancer
; 17(1): 396, 2017 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28577549
10.
Mutations in CYC1, encoding cytochrome c1 subunit of respiratory chain complex III, cause insulin-responsive hyperglycemia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 384-9, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23910460
11.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268659
12.
Polymorphisms in CAMKK2 may predict sensory neuropathy in African HIV patients.
J Neurovirol
; 22(4): 508-17, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26785644
13.
Novel CHKB mutation expands the megaconial muscular dystrophy phenotype.
Muscle Nerve
; 51(1): 140-3, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25187204
14.
Do variations in the HLA-E ligand encoded by UL40 distinguish individuals susceptible to HCMV disease?
Hum Immunol
; 84(2): 75-79, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36456304
15.
The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie's Mission): Design and Implementation.
J Pers Med
; 12(11)2022 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36579509
16.
Longitudinal Survey of Fecal Microbiota in Healthy Dogs Administered a Commercial Probiotic.
Front Vet Sci
; 8: 664318, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34235200
17.
Sequencing Directly from Clinical Specimens Reveals Genetic Variations in HCMV-Encoded Chemokine Receptor US28 That May Influence Antibody Levels and Interactions with Human Chemokines.
Microbiol Spectr
; 9(2): e0002021, 2021 10 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34704798
18.
Low-Pass Whole-Genome Sequencing as a Method of Determining Copy Number Variations in Uveal Melanoma Tissue Samples.
J Mol Diagn
; 22(3): 429-434, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31978561
19.
Identification of a CD8+ T-cell response to a predicted neoantigen in malignant mesothelioma.
Oncoimmunology
; 9(1): 1684713, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32002298
20.
Arthritogenic Alphavirus Vaccines: Serogrouping Versus Cross-Protection in Mouse Models.
Vaccines (Basel)
; 8(2)2020 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32380760