Detalles de la búsqueda
1.
Rare-variant collapsing analyses for complex traits: guidelines and applications.
Nat Rev Genet
; 20(12): 747-759, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31605095
2.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
3.
Correcting signal biases and detecting regulatory elements in STARR-seq data.
Genome Res
; 31(5): 877-889, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33722938
4.
Focused goodness of fit tests for gene set analyses.
Brief Bioinform
; 23(1)2022 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34849577
5.
Ultra-rare genetic variation in relapsing polychondritis: a whole-exome sequencing study.
Ann Rheum Dis
; 83(2): 253-260, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37918895
6.
The genetics of neuropsychiatric diseases: looking in and beyond the exome.
Annu Rev Neurosci
; 38: 47-68, 2015 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25840007
7.
Causal Genetic Variants in Stillbirth.
N Engl J Med
; 383(12): 1107-1116, 2020 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32786180
8.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
9.
Improved Pathogenic Variant Localization via a Hierarchical Model of Sub-regional Intolerance.
Am J Hum Genet
; 104(2): 299-309, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686509
10.
A Bayesian hierarchical model to estimate DNA methylation conservation in colorectal tumors.
Bioinformatics
; 38(1): 22-29, 2021 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34487148
11.
Coding and noncoding variants in EBF3 are involved in HADDS and simplex autism.
Hum Genomics
; 15(1): 44, 2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34256850
12.
Incorporating external information to improve sparse signal detection in rare-variant gene-set-based analyses.
Genet Epidemiol
; 44(4): 330-338, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043633
13.
Bayesian estimation of genetic regulatory effects in high-throughput reporter assays.
Bioinformatics
; 36(2): 331-338, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368479
14.
De novo and inherited private variants in MAP1B in periventricular nodular heterotopia.
PLoS Genet
; 14(5): e1007281, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29738522
15.
Arfgef1 haploinsufficiency in mice alters neuronal endosome composition and decreases membrane surface postsynaptic GABAA receptors.
Neurobiol Dis
; 134: 104632, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31678406
16.
Secondary analysis of case-control association studies: Insights on weighting-based inference motivate a new specification test.
Stat Med
; 39(22): 2869-2882, 2020 09 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32501597
17.
A case-control collapsing analysis identifies epilepsy genes implicated in trio sequencing studies focused on de novo mutations.
PLoS Genet
; 13(11): e1007104, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29186148
18.
Exome-Based Rare-Variant Analyses in CKD.
J Am Soc Nephrol
; 30(6): 1109-1122, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31085678
19.
Genome-wide association study (GWAS) of human host factors influencing viral severity of herpes simplex virus type 2 (HSV-2).
Genes Immun
; 20(2): 112-120, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29535370
20.
Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(2): 423-9, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453577