Detalles de la búsqueda
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The complete sequence of a human Y chromosome.
Nature
; 621(7978): 344-354, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612512
2.
The impact of coding germline variants on contralateral breast cancer risk and survival.
Am J Hum Genet
; 110(3): 475-486, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36827971
3.
Validation of an Organ Mapping Antibody Panel for Cyclical Immunofluorescence Microscopy on Normal Human Kidneys.
Am J Physiol Renal Physiol
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721662
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Breast Cancer Risk Genes - Association Analysis in More than 113,000 Women.
N Engl J Med
; 384(5): 428-439, 2021 02 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33471991
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| MEDLINE | ID: mdl-34791404
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SUsPECT: a pipeline for variant effect prediction based on custom long-read transcriptomes for improved clinical variant annotation.
BMC Genomics
; 24(1): 305, 2023 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37280537
7.
Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants.
J Pathol
; 256(3): 321-334, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846068
8.
Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variants.
J Pathol
; 258(1): 83-101, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35716007
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Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci.
Nature
; 551(7678): 92-94, 2017 11 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29059683
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| MEDLINE | ID: mdl-33137190
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Highly multiplexed immunofluorescence of the human kidney using co-detection by indexing.
Kidney Int
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| MEDLINE | ID: mdl-34619231
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Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30554720
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; 48(D1): D682-D688, 2020 01 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31691826
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Easing the burden of multi-state genetic counseling licensure in the United States: Process, pitfalls, and possible solutions.
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-34251069
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Use of deep whole-genome sequencing data to identify structure risk variants in breast cancer susceptibility genes.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29325031
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Spatial Metabolomics of the Human Kidney using MALDI Trapped Ion Mobility Imaging Mass Spectrometry.
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| MEDLINE | ID: mdl-32668145
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Enantioselective N-Alkylation of Indoles via an Intermolecular Aza-Wacker-Type Reaction.
J Am Chem Soc
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31117643
18.
Enantioselective Markovnikov Addition of Carbamates to Allylic Alcohols for the Construction of α-Secondary and α-Tertiary Amines.
J Am Chem Soc
; 141(22): 8708-8711, 2019 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31124676
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Prevalence of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants in a large, unselected breast cancer cohort.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30175445
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Inherited mutations in BRCA1 and BRCA2 in an unselected multiethnic cohort of Asian patients with breast cancer and healthy controls from Malaysia.
J Med Genet
; 55(2): 97-103, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28993434