Detalles de la búsqueda
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Expanding Access to Noninvasive Prenatal Diagnosis for Monogenic Conditions to Consanguineous Families.
Clin Chem
; 70(5): 727-736, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38592422
2.
Diagnosis of inborn errors of metabolism through prenatal exome sequencing with targeted analysis for fetal structural anomalies.
Prenat Diagn
; 44(4): 432-442, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38063435
3.
Monogenic conditions and central nervous system anomalies: A prospective study, systematic review and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 44(4): 422-431, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054560
4.
Longitudinally monitored immune biomarkers predict the timing of COVID-19 outcomes.
PLoS Comput Biol
; 18(1): e1009778, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35041647
5.
Prenatal diagnosis of PORCN-related developmental syndrome in a fetus: A novel phenotype.
Prenat Diagn
; 43(11): 1472-1476, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37698465
6.
Prenatal diagnosis of PERCHING syndrome caused by homozygous loss of function variant in the KLHL7 gene.
Prenat Diagn
; 42(12): 1481-1483, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36217303
7.
Development of p-Tau Differentiated Cell Model of Alzheimer's Disease to Screen Novel Acetylcholinesterase Inhibitors.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499118
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Prenatal chromosome microarray: 'The UK experience'. A survey of reporting practices in UK genetic services (2012-2019).
Prenat Diagn
; 41(6): 661-667, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33848363
9.
Diagnostic and perinatal outcomes in consanguineous couples with a structural fetal anomaly: A cohort study.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(3): 418-424, 2021 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128783
10.
The Diagnostic Yield of Prenatal Genetic Technologies in Congenital Heart Disease: A Prospective Cohort Study.
Fetal Diagn Ther
; : 1-8, 2021 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33550297
11.
Reflections on lymphoedema deployment into community services during the pandemic.
Br J Community Nurs
; 26(Sup10): S30-S35, 2021 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542312
12.
Cytogenomic results following high-chance non-invasive prenatal testing: a UK national audit.
Genet Res (Camb)
; 102: e7, 2020 09 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32867862
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Incidence of abnormal cervical and vaginal cytology among women over age 65 years living with human immunodeficiency virus.
Am J Obstet Gynecol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31678094
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Evolution of a prenatal genetic clinic-A 10-year cohort study.
Prenat Diagn
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037575
15.
Action research with parkrun UK volunteer organizers to develop inclusive strategies.
Health Promot Int
; 35(5): 1199-1209, 2020 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31778185
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Implementation of cell-free DNA-based non-invasive prenatal testing in a National Health Service Regional Genetics Laboratory.
Genet Res (Camb)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813398
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Low Molecular Weight Nucleoside Gelators: A Platform for Protein Aggregation Inhibition.
Mol Pharm
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30495960
18.
Ensuring high standards for the delivery of NIPT world-wide: Development of an international external quality assessment scheme.
Prenat Diagn
; 39(5): 379-387, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30767256
19.
Prenatal chromosomal microarray testing of fetuses with ultrasound structural anomalies: A prospective cohort study of over 1000 consecutive cases.
Prenat Diagn
; 39(12): 1064-1069, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31393021
20.
Delivering an accredited non-invasive prenatal diagnosis service for monogenic disorders and recommendations for best practice.
Prenat Diagn
; 38(1): 44-51, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29266293